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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Syndrome de Bartter

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Phénylcétonurie classique
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème
Hémophilie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Phénylcétonurie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Acidémie propionique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit immunitaire primaire
Dextrocardie
Tétralogie de Fallot
Persistance du canal artériel
Maladie du greffon contre l'hôte
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Syndrome d'Eisenmenger
Epilepsie rare

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Polykystose rénale autosomique récessive
Cécité nocturne stationnaire congénitale
MODY
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Dyskinésie paroxystique kinésigénique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
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Polykystose rénale autosomique récessive
Cécité nocturne stationnaire congénitale
MODY
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Dyskinésie paroxystique kinésigénique

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
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Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Syndrome de Bartter

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Phénylcétonurie classique
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème
Hémophilie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Phénylcétonurie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Acidémie propionique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Néphronophtise
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit immunitaire primaire
Dextrocardie
Tétralogie de Fallot
Persistance du canal artériel
Maladie du greffon contre l'hôte
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Syndrome d'Eisenmenger
Epilepsie rare

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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